تشخیص و درمان زود هنگام کم خونی یا آنمی داسی شکل در کودکان

کم خونی کودکان (آنمی)

بطور معمول گلوبول های قرمز (RBC) شکلی شبیه دیسک گرد دارند. افرادی که بیماری سلول داسی شکل دارند گلبول های قرمزشان شبیه داس یا هلال ماه است. این نقص می‌تواند سبب مشکلات دردناک، عفونت های جدی، کم خونی مزمن و آسیب دیدگی اندام های بدن شود.این عوارض از فردی تا فرد دیگر بسته به نوع بیماری سلول های داسی شکل، متفاوت است. برخی افراد نسبتا بهبود می‌یابند و بعضی دیگر مرتب در بیمارستان بستری می‌شوند.اما به لطف پیشرفت های اخیر در زمینه تشخص و درمان، اغلب کودکانی که با این اختلال ارثی متولد می‌شوند بزرگ شده زندگی همراه با سلامتی و فعالیت مفید دارند.

بیماری سلول های داسی شکل یک اختلال خونی ارثی است. سلول های قرمز خون طبیعی دیسک هایی نرم و صاف شبیه حرف O هستند و این شکل به آنها اجازه می‌دهد به آسانی در رگ های خونی کودکتان حرکت کنند. برخلاف سلول های طبیعی، سلول های داسی شکل سفت، چسبناک و اغلب شبیه حرف C هستند. سلول های داسی شکل بیشتر تمایل دارند که به یکدیگر و در طول رگهای خونی بچسبند و این امر حرکت آنها در رگ های خونی کوچک را سخت می‌کند. این بهم چسبیدگی می‌تواند در رگ های خونی کوچک کودکتان انسداد ایجاد کرده، مانع از رسیدن اکسیژن به بافت ها شود که این امر می‌تواند سبب درد، اختلال در عملکرد اعضای بدن و بسیاری از عوارضی دیگر این بیماری شود.

برای دریافت اطلاعات بیشتر و نوبت ویزیت در کلینیک تخصصی امید می توانید با شماره ۰۲۱۸۸۸۹۸۴۴۰ و ۰۲۱۸۸۸۹۸۴۴۱ تماس بگیرید.

انواع بیماری سلول های داسی شکل کدامند؟


نوع بیماری سلول های داسی شکل هر فرد را ژنی که از والدینش به ارث می‌برد، تعیین می‌کند.افرادی که ژن سلول های داسی شکل را هم از پدر و هم از مادر به ارث می‌برد به بیماری هموگلوبین SS مبتلا است که کم خونی داسی شکل نیز نامیده می‌شود.فرد می‌تواند ژن سلول های داسی شکل را از یکی از والدینش دریافت کرده و نوع دیگری از ژن معیوب را از والد دیگر دریافت کند و در نهایت به شکل دیگری از بیماری سلول های داسی شکل مانند هموگلوبین SC یا هموگلبین S بتا تالاسمیا، مبتلا باشد.فردی که ژن سلول های داسی شکل را از تنها یکی از والدین به ارث برده و از والد دیگر ژن سالم، صفت بیماری سلول های داسی شکل را خواهد داشت اما بیمار نیست. یک آزمایش خون می‌تواند تعیین کند که فرد یکی از اشکال بیماری داسی شکل را دارد یا فقط ناقل صفت آن است.افرادی که صفت بیماری سلول های داسی شکل را دارند به خود بیماری مبتلا نیستند و معمولا اختلالی را نشان نمی‌دهند اما آنها می‌توانند ژن این بیماری را به فرزندان‌شان منتقل کنند. برخی افراد نمی‌دانند که صفت بیماری سلول های داسی شکل را دارند اما در حال حاضر برای روشن شدن وجود یا عدم وجود این مشکل برروی اغلب کودکان در آمریکا تست غربالگری انجام می‌شود.وقتی هردو والد صفت سلول های داسی شکل را داشته باشند، ۲۵ درصد احتمال دارد که فرزندشان به بیماری سلول های داسی شکل مبتلا شود. ولی وقتی یکی از والدین ناقل صفت باشد و دیگری واقعا خود بیماری را داشته باشد شانس به ارث بردن بیماری توسط فرزند به ۵۰ درصد افزایش می‌یابد.

دلیل بیماری سلول های داسی شکل چیست؟


دلیل بیماری سلول های داسی شکل چیست

هموگلوبین اجازه می‌دهد که سلول های قرمز خون، اکسیژن حمل کنند. هموگلوبین از زنجیره آلفا و بتا تشکیل شده است. کودکی که به بیماری سلول های داسی شکل مبتلا است دو ژن معیوب مربوط به زنجیره بتای هموگلوبین را به ارث برده است.هموگلوبین می‌تواند بصورت غیرعادی جمع شده و شکل RBCها (گلبول های قرمز) را از بین ببرند. سلول هایی که در حالت عادی به شکل دونات و گرد هستند به شکل داس یا حرف C درمی‌آیند.برخلاف گلبول های قرمز عادی که به سادگی از درون رگ های کوچک حرکت می‌کنند، سلول های داسی شکل سفت و لبه دار هستند. آنها در رگ های خونی باریک گیر می‌کنند و جلوی جریان خون سد می‌کنند. این مسئله سبب درد و همچنین می‌تواند سبب تخریب اعضای بدن به دلیل نرسیدن اکسیژن به آنها شود.سلول های داسی شکل طول عمر کمتری دارند که این امر سبب بروز کم خونی (کم شدن تعداد گلبول های قرمز) می‌شود. سلول های قرمز عادی تقریبا ۱۲۰ روز در گردش خون عمر می‌کنند درحالی که سلول های داسی شکل ۱۰ تا ۲۰ روز طول عمر دارند.

علائم بیماری سلول های داسی شکل چیست؟


علائم بیماری سلول های داسی شکل می‌تواند از متوسط تا شدید باشند و ممکن است کمی شدید باشند. در کودکانی که ژن سلول های داسی شکل را از یکی از والدین دریافت کرده‌اند، علائم با کودکانی که ژن معیوب هموگلوبین دریافت کرده‌اند متفاوت است.دراغلب کودکانی که بیماری سلول های داسی شکل دارند، درجاتی از کم خونی دیده می‌شود و ممکن است یکی یا بیشتر از شرایط و علائم زیر به عنوان بخشی از بیماری‌شان در آنها پیشرفت کند.

التهاب، عفونت و بسته شدن رگ های خونی کوچک ریه‌ها ممکن است عامل این سندرم باشد. علائم آن درد در قفسه سینه، سرفه، تنگی نفس و تب می‌باشد.

این حالتی است که در آن سرعت تولید گلبول های قرمز درمغز استخوان، به دلیل عفونت (عمدتا با پارو ویروس) یا دیگر دلایل  کم شده است و تعداد گلبول های قرمز خون بشدت افت کرده و کم خونی شدید ایجاد می‌شود. علائم آن شامل رنگ پریدگی، بی‌حالی، ضربان تند می‌باشد.

ورم دردناک دست ها و پاها یکی از اولین علائم کم خونی سلول های داسی شکل در بعضی نوزادان است.

کودکانی که به بیماری سلول های داسی شکل مبتلا هستند بیشتر در معرض عفونت های باکتریایی مشخصی قرار دارند. این مهم است که از بابت داشتن تب ۳۸ درجه یا بالاتر مورد بررسی قرار گیرند جراکه ممکن است علامت عفونت باشد. کودکان مبتلا به بیماری سلول های داسی شکل و تب باید سریعا توسط پزشک معاینه شوند.

این دردها ممکن است در هر بخشی از بدن ایجاد شوند و ممکن است با سرما، استرس و کم آبی بدتر شوند. این دردها ممکن است چند ساعت، چند روز یا بیشتر طول بکشند. دردها ممکن است آنقدر شدید شوند که مجبور به بستری کودک در بیمارستان شوید.

طحال ممکن است در اثر به به دام اندازی بیش از حد گلبول های قرمز خون معیوب، بزرگ شود. این امر می‌تواند منجر به کم شدن جدی و سریع تعداد سلول های قرمز خون ‌شود. نشانه‌های آن شامل رنگ پریدگی، ضعف و بی‌حالی، بزرگ شدن طحال، درد در ناحیه شکم است.

وقتی سلول های داسی شکل مسیر رگ های کوچک را ببندند جریان خون به شکل نامناسب در مغز صورت می‌گیرد و این منجر به سکته مغزی می‌شود. علائم آن شامل سردرد، تشنج، ضعف در دست ها و پاها، اشکال در صحبت کردن، افتادگی صورت، از دست دادن هوشیاری است.

دیگر عوارض ممکن شامل زخم های پا، تخریب استخوان یا مفاصل، سنگ کیسه صفرا، تخریب کلیه، دردهای طولانی مدت در زمان نعوظ مردان (پریاپیسم) (priapism)، آسیب چشم و تاخیر در رشد بشود.

بیماری سلول های داسی شکل چگونه تشخیص داده می‌شود؟


بیماری سلول های داسی شکل معمولا در زمان تولد از طریق آزمایش غربالگری نوزادن تشخیص داده می‌شود. اگر تست یک کودک در این غربالگری مثبت باشد آزمایش دوم خون (الکتروفورز هموگلوبین نامیده می‌شود) می‌بایست انجام شود تا نتایج جهت تشخیص مقایسه شوند.به دلیل اینکه در کودکانی که بیماری سلول های داسی شکل دارند خطر عفونت و سایر مشکلات سلامتی زیاد است، تشخیص و درمان زود هنگام بسیار مهم است.

درمان بیماری سلول های داسی شکل چیست؟


پیوند سلول های بنیادی (پیوند مغز استخوان نیز نامیده می‌شود) تنها راه درمانی بیماری سلول های داسی شکل است. پیوند، عمل پیچیده و پرخطری است و در حال حاضر تنها گزینه دقیق برای بیمارانی است که از عوارض شدید این بیماری رنج می‌برند.برای واجد شرایط بودن، کودک به سلول های بنیادی یا مغز استخوان اهدا کننده‌ای نیاز دارد که برای پایین آورد خطر پس زدن پیوند می‌بایست با او همخوانی داشته باشد. حتی پس از آن هم این عمل با ریسک همراه است و همیشه خطر پس زدن پیوند وجود دارد.حتی بدون درمان هم کودکان مبتلا به سلول های داسی شکل می‌توانند زندگی عادی را داشته باشند. داروهایی وجود دارد که برای کنترل درد می‌توان از آنها استفاده کرد و همچنین واکسیناسیون و استفاده از پنی‌سلین (نوعی ضد باکتری) بصورت روزانه می‌تواند از عفونت ها جلوگیری کند. عفونت عامل بسیار از مرگ و میرهای نوزادان و کودکان کم سن مبتلا به سلول های داسی شکل است. اما به لطف پنی‌سلین (یا آنتی بیوتیک ساده مثل آموکسی سیلین) و واکسیناسیون مناسب، کودکان طول عمر بیشتر همراه با سلامتی پیدا کرده‌اند. پنی‌سلین درمان نیست اما می‌تواند از عفونت هایی که زندگی را تهدید می‌کنند مانند باکتری هایی که عفونت های جدی خونی، مننژیت و ذات‌الریه را ایجاد می‌کنند، جلوگیری کنند.اغلب کودکان به تزریق پنی‌سلین بصورت ۲ بار در روز براساس تجویز پزشک تا سن ۵ سالگی (یا بیشتر) نیاز دارند . آنها همچنین باید بطور کامل از طریق واکسیناسون مرتب ایمن شوند خصوصا واکسن پنوموکوک، ممنژیت و آنفلانزا. مکمل فولیک اسید نیز به تولید گلبول های قرمز کمک می‌کند.گاهی اوقات کودکانی که عوارض بیماریشان پیشرفت کرده( مانند سندرم قفسه سینه حاد بصورت مکرر، بطور خاص کم خونی شدید یا سکته مغزی) ممکن است بصورت منظم خون دریافت کنند تا این عوارض جلوگیری یا درمان شوند.هیدروکسید اوره دارویی است که مقدار هموگلوبین جنینی را در سلول های خونی زیاد می‌کند و به این طریق در فرایند داسی شکل شدن دخالت کرده سبب می‌شود گلبول های قرمز کمتر داسی شوند. این امر به کاهش فراوانی و شدت عوارض دردناک و سایر عوارض مانند سندرم قفسه سینه حاد، کمک می‌کند.اثبات شده که بعد از چند روز از مصرف هیدروکسید اوره، درد و سایر عوارض در کودکان و بزرگسالان کم می‌شود. خوشبختانه این دارو ایمن است و عوارض جانبی کمی دارد. تعداد زیادی از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سلول های داسی شکل همچنین کودکان بسیار کم سن، این دارو را دریافت کرده‌اند.

چه زمانی باید با دکتر تماس گرفت؟


اگر کودک شما شرایط زیر را پیدا کرد سریعات با اورژانس پزشکی تماس بگیرید:

  • تب ۳۸ درجه (۱۰۱ درجه فارنهایت) و بالاتر
  • دردی که با داروهای خوراکی آرام نمی‌شود
  • درد قفسه سینه
  • تنفس های کوتاه یا اشکال در تنفس
  • بی‌حالی (خستگی) مفرط
  • سردرد و سرگیجه شدید
  • تورم یا شکم درد شدید
  • زردی رنگ (زرد رنگ شدن پوست و سفیدی چشم) و رنگ پریدگی زیاد
  • نعوظ دردناک در مردان
  • تاری دید ناگهانی
  • تشنج
  • ضعف و ناتوانی در حرکت دادن اعضای بدن
  • بریده بریده صحبت کردن
  • از دست دادن هوشیاری
  • بی‌حسی و مور مور شدن

چگونه می‌توانید به کودکتان کمک کنید؟

کودک شما باید بصورت منظم تحت نظر پزشک و علاوه بر آن هماتولوژیست (متخصص خون) یا یک کلینیک مختص بیماری سلول های داسی شکل، باشد. این مهم است که در مورد نگرانی‌ها و هرنوع علائم یا عوارض جدید با پزشک کودکتان صحبت کنید.کودک شما می‌بایست مقدار زیادی مایعات بنوشد، زیاد استراحت کند و از دمای زیاد بپرهیزد.بسیاری از افرد مبتلا به بیماری سلول های داسی شکل به سنین میان سالی و حتی بیشتر رسیده‌اند. زمان بحرانی در این بیماری چند سال اول زندگی است که در آن سرعت تشخیص و درمان اهمیت زیادی دارد.

"کپی فقط با ذکر منبع و لینک بلامانع است."