سندروم مارفان یک اختلالی است که ارثی است و بافت‌های همبند بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. بافت‌هایی که ارگان‌ها و سایر ساختارهای بدن را کمک می‌کنند. سندرم مارفان بیشتر قلب و چشم و رگهای خونی و اسکلت بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
افراد دارای سندرم مارفان معمولا قد بلند و لاغر هستند و معمولا دست و پای بلند و انگشتان دست و پای بلندی دارند. آسیب ناشی از سندروم مارفان می‌تواند شدید یا کم باشد. اگر رگ آئورت – رگ بزرگی که خون را از قلب به سایر قسمت های بدن منتقل می‌کند. تحت تاثیر این بیماری قرار گیرد ممکن است خطرات جانی به دنبال داشته باشد.
درمان معمولا شامل درمان دارویی می‌شود تا فشار خون را پایین نگه دارد تا کشیدگی آئورت را کم کند. کنترل دقیق پیشرفت بیماری بسیار مهم است. بیشتر افرادی که سندروم مارفان دارند نهایتا نیاز به عمل جراحی برای حل مشکل آئورت دارند.
سندروم مارفان یک مشکل ژنتیکی است که بافت‌های همبند را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این سندروم روی قسمت‌های مختلف یدن اثر می‌گذارد که شامل قلب، رگهای خونی، ریه، پوست، استخوان، مفاصل و چشم است. بافت‌های همبند ساختارهای پیچیده دارند که به سایر ارگان‌های بدن کمک می‌کنند. تاثیر سندروم مارفان از کم تا زیاد که خطرات جانی به دنبال دارد است. بیشتر عوارض سندروم مارفان شامل خرابی دریچه قلب، رگ آئورت و یا هر دو است و این سندروم روی توانایی فکری تاثیری نمی‌گذارد.
درمان باعث بهتر شدن کیفیت زندگی کودکان دارای سندروم مارفان می‌شود و عوارض بیماری را کاهش می‌دهد. درمان به موقع باعث می‌شود تا کودکی که دارای این بیماری است زندگی مانند سایر افراد داشته باشد.
برای دریافت مشاوره و درمان تحت نظر پزشک متخصص اطفال در کلینیک تخصصی کودکان امید می‌توانید با شماره تلفن‌های ۰۲۱۸۸۸۹۸۴۴۰ و ۰۲۱۸۸۸۹۸۴۴۱ تماس حاصل فرمایید.
علل ایجاد سندروم مارفان
سندروم مارفان بخاطر یک مشکل در ژن ایجاد می‌شود که پروتئین لازم برای بافت‌های بدن را تولید می‌کند که به قابلیت ارتجاعی و قدرت بافت‌ها کمک می‌کند.
بیشتر افرادی که سندروم مارفان دارند این ژن غیر طبیعی را از یکی از والدین که این ژن را دارند می‌گیرند. هر فرزندی که والدین دارای این ژن هستند احتمال 50 درصد وجود دارد تا این ژن را به ارث ببرند. در 25 درصد افرادی که سندروم مارفان دارند ژن معیوب از هیچ یک از والدین گرفته نمی‌شود بلکه با یک جهش خود به خودی در فرد ایجاد می‌شود.
علائم سندروم مارفان
علائم و نشانه‌های سندروم مارفان بسیار متغیر است و حتی در بین افراد یک خانواده نیز ممکن است متفاوت باشد. بعضی از افراد اثرات کمی از این سندروم را دارند در حالی که بعضی از افراد شرایط بسیار خطرناکی را دارند. در بیشتر موارد. بیماری با افزایش سن بدتر می‌شود.
علائم سندروم مارفان عبارتند از :
- قد بلند و بدنی لاغر
- دست و پاها و انگشتان بلند غیر عادی
- استخوان سینه که بیرون زده یا به سمت داخل رفته است
- سقف دهانی قوسی شکل و بلند و دندان‌های شلوغ
- خس خس کردن قلب(سوفل قلبی)
- نزدیک بینی شدید
- قوس ستون فقرات غیر طبیعی
- کف پا صاف
چه زمانی به دکتر برای سندروم مارفان مراجعه کنیم
اگر فکر می‌کنید شما یا فرزندتان دارای سندروم مارفان است با دکتر یا پزشک خود صحبت کنید. اگر دکتر به مشکلی مشکوک شود برای ارزیابی بیشتر بهتر است به متخصص مراجعه کنید.
عوامل خطر ایجاد سندروم مارفان
سندروم مارفان مردان و زنان را به صورت یکسان تحت تاثیر قرار می‌دهد و در بین همه نژادها و قومیت‌ها و گروه‌ها رخ می‌دهد. بخاطر این که این بیماری ژنتیکی است بیشترین عامل خطر سندروم مارفان وجود آین اختلال در یکی از والدین است.
عوارض سندرم مارفان
به خاطر این که سندروم مارفان می‌تواند تقریبا روی همه اعضای بدن اثر بگذارد امکان ایجاد عوارض وسیع و متنوعی وجود دارد.
عوارض قلبی و عروقی
خطرناک‌ترین عارضه سندروم مارفان شامل قلب و رگهای خونی می‌شود. بافت ضعیف باعث ضعیف شدن آئورت می‌شود. آئورت رگ بزرگی است که از قلب خون را به سایر اندام های بدن می‌رساند.
- آنوریسم آئورت: فشار خونی که از قلب خارج می‌شود می‌تواند باعث ایجاد برآمدگی در دیواره آئورت شود مانند یک ناحیه ضعیف در یک لاستیک اتومبیل. در بیشتر افرادی که سندروم مارفان دارند این اتفاق معمولا در ریشه آئورت جایی که رگ از قلب خارج می‌شود رخ می‌دهد.
- دیسکشن آئورت: دیواره آئورت از لابه هایی ساخته شده است. دیسکشن زمانی رخ می‌دهد که پارگی در لایه داخلی دیواره آئورت رخ می‌دهد که باعث می‌شود خون بین لایه داخلی و خارجی دیواره جریان یابد که باعث ایجاد درد شدید در کمر و قفسه سینه خواهد شد. این کار رگ را ضعیف خواهد کرد و سرانجام باعث پارگی رگ خواهد شد که می‌تواند کشنده باشد.
- خرابی دریچه قلب: افرادی که سندروم مارفان دارند احتمال مشکل در دریچه قلب آن‌ها بیشتر وجود دارد. این خرابی دریچه باعث ایجاد خاصیت ارتجاعی زیاد و شکل نامناسب آن می‌شود. زمانی که دریچه قلب درست کار نکند قلب باید بیشتر کار کند تا این اختلال را جبران کند. این اختلال نهایتا باعث از کار افتادن قلب می‌شود.
عوارض بینایی
- جابه‌جایی عدسی. عدسی در داخل چشم اگر ساختارهای نگه‌دارنده آن ضعیف شوند امکان این که بیرون بیاید وجود دارد. درمان پزشکی در این مورد دررفتگی عدسی است. این مشکل در نیمی از افرادی که سندروم مارفان دارند رخ می‌دهد.
- مشکل شبکیه چشم. سندروم مارفان همچنین احتمال پارگی یا جدا شدگی در شبکیه چشم را افزایش می‌دهد. شبکیه بافت روشنی است که پشت دیواره چشم قرار دارد.
- گلوکوم (آب سیاه) و آب مروارید زود هنگام. افرادی که سندروم مارفان دارند این مشکلات چشمی را در سنین جوانی تجربه می‌کنند. آب سیاه باعث افزایش فشار در داخل چشم می‌شود که باعث آسیب رسیدن به عصب‌های چشمی می‌شود. آب مروارید ناحیه تیره بر روی عدسی چشم است.
عوارض اسکلتی
سندروم مارفان احتمال ایجاد انحراف در ستون فقرات را افزایش می‌دهد مانند بیماری اسکولیوز(انحنای ستون فقرات). این سندروم همچنین باعث مشکل در شکل استخوان دنده‌های می‌شود و همچنین باعث می‌شود استخوان سینه نیز برآمده شود یا به سمت داخل حرکت کند. درد پا و درد کمر نیز از نشانه‌های سندروم مارفان است.
تشخیص سندروم مارفان
تشخیص سندروم مارفان برای دکترها می‌تواند بسیار پالش برانگیز باشد زیرا بسیاری از اختلالات دیگر در باف ها نیز نشانه‌هایی شبیه به این بیماری دارد. حتی در بین افراد یک خانواده نیز نشانه‌ها و علائم سندروم مارفان بسیار متغیر است و حتی شدت بیماری نیز متنوع است.
ترکیب علائم و نشانه‌ها و سابقه بیماری باید در تشخیص بیماری سندروم مارفان در نظر گرفته شود. در بعضی از موارد افراد ممکن است بعضی از علائم سندروم مارفان را داشته باشند اما دارای این اختلال نباشند.
اگر دکتر به سندروم مارفان مشکوک است یکی از اولین آزمایش‌هایی که فرد چه زن و چه مرد باید انجام دهد آزمایش اکوی قلب است. با انجام این آزمایش ضربان قلب اندازه‌گیری می‌شود و شرایط دریچه قلب و اندازه رگ آئورت بررسی می‌شود. روش‌های دیگر عکس برداری از قلب شامل سی تی اسکن و ام آر آی می‌باشد.
اگر فرد دارای سندروم مارفان است باید به صورت مرتب این آزمایش را انجام دهد تا اندازه و شرایط آئورت بررسی شود.
تست اسلیت لامپ. در این تست جابه‌جایی عدسی، آب مروارید و جداشدگی شبکیه چشم بررسی می‌شود. در این تست با استفاده از قطره چشم گشاد خواهد شد.
تست فشار چشم. برا تشحیص گلوکوم(آب سیاه) دکتر باید فشار داخل چشم را با ابزارهای خاص اندازه‌گیری کند. در این آزمایش از قطره بی حس کننده قبل از آنجام تست استفاده می‌شود.
اگر با انجام آزمایش‌های معمول سندروم مارفان مشخص نشد. آزمایش ژنتیک مفید خواهد بود. همچنین بهتر است قبل از ازدواج یک مشاوره ژنتیکی را انجلم دهید تا ببینید چقدر احتمال انتقال سندروم مارفان به فرزندانتان وجود دارد.
درمان سندروم مارفان
در حالی که درمان کاملی برای سندروم مارفان وجود ندارد. درمان بیشتر روی متوقف کردن عوارض متعدد این بیماری متمرکز است. برای رسیدن به این امر مهم علائم این بیماری باید در فرد به صورت مرتب چک شود.
در گذشته افرادی که سندروم مارفان داشته اند به ندرت بیشتر از 40 سال عمر می‌کرده‌اند . اما امروزه با درمان پیشرفته و چک شدن پیوسته افرادی که سندروم مارفان دارند دارای طول عمر عادی هستند.
دکتر معمولا قرص‌هایی برای کاهش فشار خون برای کاهش میزان بزرگ شد آئورت تجویز می‌کنند تا احتمالا پاره شدن آئورت را کاهش دهند. معمولا از قرص‌های مسدود کننده بتا استفاده می‌شود تا قلب کمنر بزند و نیروی کمتری تولید کند. لوزارتان نیز داروی جدیدی برای فشار خون است که برای محافظت از ائورت مناسب است.
عدسی جابه‌جا شده در داخل چشم را می‌توان با استفاده از عینک و لنزهای تماسی درمان کرد.
با توجه به نشانه‌ها و علائم در فرد ممکن است روش‌های زیر انجام شود:
- تعمیر آئورت. اگر قطر آئورت خیلی سریع بزرگ شود و به حدود 2 اینج(5 سانتی متر) برسد دکتر ممکن است عمل جایگزین کردن قسمتی از آئورت را انجام دهد. در این عمل قسمتی از آئورت یا لوله مصنوعی جایگزین می‌شود تا از احتمال پاره شدن آئورت جلوگیری شود. دریچه آئورت نیز ممکن است نیاز به تعویض داشته باشد.
- درمان اسکولیوز. برای بعضی از کودکان و بزرگسالان دکتر ممکن است پشت بند را توصیه کند که به طور مداوم استفاده می‌شود تا وقتی که رشد تکمیل شود. اگر انحراف ستون فقرات خیلی زیاد باشد ممکن است دکتر عمل جراحی را برای صاف کردن انحنای ستون فقرات اتجام دهد.
- تنظیم استخوان سینه. عمل جراحی نیز یرای تنظیم استخوان سینه‌ای که بیرون زده یا به سمت داخل رفته انجام می‌شود. اما از آنجایی که این عمل معمولا عمل زیبایی در نظر گرفته می‌شود ممکن است بیمه هزینه را پرداخت نکند.
- جراحی چشم. اگر شبکیه چشم جدا شده یا پاره شده انجام عمل جراحی بسیار مناسب خواهد بود. اگر فرد آب مروارید دارد نیز می‌توان لنزها را با لنز مصنوعی جایگزین کرد.
فردی که سندروم مارفان دارد باید فعالیت‌های رقابتی و تفریحی دوری کند تا احتمال پارکی آئورت به حداقل برسد. افزایش فشارخون در فعالیت‌هایی مانند وزنه‌برداری باعث فشار اضافی روی آئورت می‌شود. فعالیت‌های سبک مانند پیاده‌روی و بولینگ و تنیس دو نفره و گلف ورزش‌های مناسبی برای این افراد هستند.
مقابله کردن و حمایت کردن
زندگی کردن با یک اختلال ژنتیکی هم برای کودکان و هم برای بزرگسالان بسیار سخت است. بزرگسال‌هایی که به سندروم مارفان تشخیص داده می‌شوند ممکن است تعجب کنند که چقدر یک بیماری بر روی زندگی و کار و روابط و حس‌شان نسبت به خودشان تاثیر خواهد گذاشت و نگران این موضوع خواهند بود که این اختلال را به فرزندان خود نیز منتقل کنند.
اما سندروم مارفان برای افراد جوان بسیار سخت خواهد بود زیرا درک تغییرات در ظاهر و مشکلات تحصیلات آکادمیک و توانایی حرکتی بسیار سخت خواهد بود.
حمایت احساسی و کاریردی
با بکدیگر کار کردن والدین و معلم ها و پزشکان برای کودکان می‌تواند یک حمایت احساسی و کابردی برای کودکان باشد. برای مثال بچه‌های دارای سندروم مارفان ممکن است مشکل بینایی داشته باشند که این مشکل با استفاده از عینک و یا لنز بر طرف خواهد شد.
برای بیشتر افراد نگرانی‌های مربوط به ظاهر نیز به اندازه نگرانی‌های آکادمیک مهم است. والدین می‌توانند با پیش‌بینی این نگرانی‌ها و ارائه را حل کمک کنند:
- استفاده از عینک و لنز
- پشت بند برای اسکولیوز
- درمان دندان‌های شلوغ
- لباس مناسب برای هیکلی لاغر و بلند
در طولانی مدت اطلاعات دقیق راجع به بیماری، درمانهای دارویی مناسب و کمک‌های عاطفی می‌تواند به بچهها و بزرگسالان کمک کند تا با سندروم مارفان مقابله کنند.
آمادگی برای قرار ملاقات با دکتر
سندروم مارفان اعضای زیادی از بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد بنابراین لازم است تا به متخصصین مختلفی مراجعه کرد:
- متخصص قلب و عروق، یک متخصص در زمینه اختلالات قلب و رگهای خونی
- متخصص چشم، یک پزشک که متخصص در اختلالات چشم است
- یک متخصص ارتوپدی، یک متخصص در زمینه مشکلات ساختاری اسکلت
- یک متخصص ژنتیک، یک دکتر که متخصص در اختلالات ژنتیکی است
برای بهترین استفاده از این قرار ملاقات‌ها بهتر است قبل از مراجعه برنامه‌ریزی کرده و اطلاعات لازم زیر را به همراه داشته باشید:
- جزئیات همه علائم بیماری
- جزئیات تاریخچه پزشکی و عمل‌های جراحی قبلی
- لیست تمام داروها و مکمل‌های استفاده شده
دکتر از شما چه خواهد پرسید
دکتر از شما اطلاعاتی دقیق در مورد علائم و این که آیا کسی از خانواده شما قبلا این سندروم را داشته و یا اینکه کسی از خانواده شما مشکل قلبی داشته یا مرگ بر اثر مشکل قلبی در خانواده شما وجود داشته است را خواهد خواست.
