اختلالات ژنتیکی در کودکان بعلت نقص یا جهش کروموزومی

هر سلول در بدن انسان شامل 23 جفت کروموزوم است. شما یک مجموعه از جفت را از پدر خود و یکی را از مادر خود به ارث می‌برید. هر کروموزوم از بسیاری از ژن ها تشکیل شده است، حدود 2000 در هر کروموزوم، در کل 50000 ژن در هر سلول. این ژن‌ها تمام پروتئین‌های بدن را تشکیل می‌دهند که رشد و نمو را افزایش داده و تمام عملکردهای بدن را انجام می‌دهند.هنگامی که یک یا چندتا از این ژن‌ها یا کروموزوم‌ها از دست رفته یا جهش یافته یا کروموزوم‌های اضافی وجود داشته باشند، ممکن است پروتئین‌ها ایجاد نشوند، ممکن است اشتباه ساخته شوند یا ممکن است خیلی زیاد تشکیل شوند. هر یک از این شرایط می‌توانند منجر به رشد و نمو غیرطبیعی شوند و می‌توانند منجر به یک سندرم ژنتیکی شوند. گاهی اوقات این ژن‌های غیر طبیعی یا کروموزوم‌ها از یک پدر یا مادر به ارث برده می‌شوند و گاهی اوقات بدون دلیل خود به خود رخ می‌دهند.

سندرم‌های ژنتیکی چه هستند؟

سندروم یک بیماری یا اختلال است که دارای بیش از یک ویژگی یا نشانه برای شناسایی است. هر سندرم ژنتیک خاص دارای ویژگی‌های ویژه‌ی بسیاری بسته به اینکه جنبه‌های رشد توسط ژن‌ها یا کروموزوم‌های غیر طبیعی تحت تاثیر قرار می‌گیرند، است.یک کودک ممکن است با بد شکلی‌های آشکار بدن، عملکرد غیر طبیعی اندام (به عنوان مثال: قلب، مغز، روده یا کلیه) و یا مشکلات عصبی (به عنوان مثال، هنگامی که بدن کودک سست است یا کودک قادر به شیر خوردن یا تغذیه از بطری نیست) متولد شود. با این حال، بسیاری از سندرم‌های ژنتیکی تنها زمانی شروع به تاثیر گذاشتن می‌کنند که نوزاد متولد شده است و شروع به تغذیه و رشد کرده است. این نوزادان ممکن است در هنگام تولد کاملا طبیعی به نظر برسند و عمل کنند، اما بعدا در طول زندگی مشکلات ایجاد می‌شوند.

چه کسانی در معرض خطر داشتن یک کودک با نقص مادرزادی ناشی از یک اختلال ژنتیکی هستند؟

انواع مختلف اختلالات ژنتیکی وجود دارند. شیوه‌ای که این اختلال به ارث برده می‌شود می‌تواند به تعیین خطراتی که در دوران بارداری خواهند داشت کمک کند و خطر عود آن در کودکان آینده تکرار می‌شود. خطر برای داشتن یک نوزاد با نقص مادرزادی ناشی از یک اختلال ژنتیکی ممکن است هنگامی افزایش یابد که:

• والدین فرزند دیگر مبتلا به اختلال ژنتیکی دارند.
• یک سابقه خانوادگی از یک اختلال ژنتیکی وجود دارد.
• پدر یا مادر دارای اختلالات کروموزومی هستند.
• جنین دارای اختلالات دیده شده در سونوگرافی است.

انواع بیماری‌های ژنتیکی چه هستند؟

موارد زیر انواع مختلف بیماری‌های ژنتیکی هستند:

• ناهنجاری‌های کروموزومی
• نقص‌های تک ژنی
• مشکلات چند منظوره
• مشکلات تراتوژنیک

اختلالات کروموزومی چیست؟

اختلالات کروموزومی در کودک ممکن است از والدین به ارث برده شود یا ممکن است بدون سابقه خانوادگی رخ دهد. مشکلات کروموزومی زیر شایع‌ترین هستند:

اختلالات ژن تکی چیست؟

اینها همچنین با عنوان Mendelian inheritance disorders نامیده می‌شوند، از اولین کار ژنتیک Gregor Mendel. در این اختلالات، یک تک ژن مسئول نقص یا ناهنجاری است. اختلالات تک ژنی معمولا خطرات بیشتر ارثی را دارند.اختلالات تک ژنی می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

چیره

یک اختلال زمانی اتفاق می‌افتد که تنها یکی از ژن‌های پدر یا مادر غیرطبیعی باشد. اگر والدین اختلال داشته باشند، کودک 50 درصد احتمال دارد آن را به ارث ببرد.مثالها عبارتند از موارد زیر:

• آکندروپلازی. رشد ناقص استخوان باعث کوتولگی می‌شود.
• سندرم مارفان. اختلال بافت همبند باعث عضوهای دراز بدن و نقص‌های قلبی می‌شود.

نهفته

این اختلال تنها زمانی رخ می‌دهد که پدر و مادر هر دو ژن‌های غیرطبیعی داشته باشند. اگر پدر و مادر هر دو حامل هستند، یک کودک 25 درصد احتمال دارد که مبتلا به اختلال شود. مثالها عبارتند از موارد زیر:

• فیبروز سیستیک. اختلال غدد باعث ایجاد مخاط بیش از حد در ریه‌ها و مشکلات مربوط به عملکرد پانکراس و جذب مواد غذایی می‌شود.
• بیماری سلولهای داسی شکل. یک بیماری سبب ایجاد گلبول‌های قرمز غیر طبیعی می‌شود.
• بیماری تِی- سَکس. یک عارضه نهفته مربوط به کرموسوم غیر جنسی به ارث برده، که موجب انحطاط پیشرو سیستم عصبی مرکزی می‌شود، که کشنده است (معمولا در سن 5 سالگی).

مرتبط با X

این اختلال توسط ژن‌های کروموزوم X تعیین می‌شود. مردان به طور عمده تحت تاثیر قرار گرفته و اختلال دارند. دختران مردانی که مبتلا به اختلال هستند، حامل این ویژگی هستند و یک در 2 شانس برای انتقال آن به فرزندان خود را دارند. پسران زنانی که حاملان هر یک از این یک در دو شانس هستند اختلال را دارند.مثالها عبارتند از موارد زیر:

• دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن. یک بیماری ضعیف شدن عضله.
• هموفیلی. اختلال خونریزی ناشی از سطح پایین یا عدم وجود یک پروتئین خون است که برای لخته شدن ضروری می‌باشد.

مشکلات چند عاملی چه هستند؟

برخی از نواقص تولد، یک تک ژن یا الگوی غیرطبیعی کروموزومی را دنبال نمی‌کنند. آنها ممکن است به علت مشکلات متعدد یا اثر ترکیبی ژن‌ها و محیط زیست باشند. پیش‌بینی وراثت اختلالات ناشی از عوامل متعدد دشوار است. مثالها شامل نقص‌های قلب، شکاف لب یا شکاف کام و نقص‌های لوله عصبی (نقص در ستون فقرات یا مغز) هستند.

مشکلات تراتوژنیک چه هستند؟

برخی از مواد خاص باعث ایجاد اختلالات در نوزادان می‌شوند. بسیاری از نقایص تولد زمانی رخ می‌دهند که جنین در طی سه ماهه اول بارداری هنگام تشکیل اندام در معرض تراتوژن‌ها (موادی که باعث اختلالات می‌شود) قرار می‌گیرند. برخی از تراتوژن‌های شناخته شده عبارتند از:

• داروهای خاص (همیشه قبل از مصرف هرگونه دارو در دوران بارداری با پزشک خود مشورت کنید).
• الکل
• سطح بالای قرار گرفتن در معرض اشعه
• سرب
• برخی از عفونت‌ها (مانند سرخجه)

مشکلات ژنتیکی چگونه تشخیص داده می‌شوند؟

خانواده‌هایی که در معرض خطر بیماری‎های ژنتیکی هستند ممکن است بخواهند با مشاور ژنتیک تضمین شده مشورت کنند. شجره نامه مراقب خانواده (نمودار اعضای خانواده) و سابقه ممکن است به تعیین خطرات برای مشکلات خاص کمک کند. مشاوره ژنتیک همچنین به والدین کمک می‌کند تا اثرات یک اختلال و راه‌های پیشگیری یا درمان آن را بدانند.ممکن است ضروری باشد که DNA پدر و مادر را بررسی کنید تا در مورد برخی از الگوهای ارثی ژنتیکی یاد بگیرید. تست پیش از تولد همچنین برای بررسی جنین برای مشکلات در دسترس است. تست ممکن است شامل اولتراسوند (با استفاده از امواج صوتی برای نگاه کردن به ساختارهای داخلی)، نمونه برداری از پرزهای کوریونی (آزمایش بافت ها در اطراف جنین) یا آمنیوسنتسیس (گرفتن یک نمونه از مایع آمنیوتیک) باشد.

ژن درمانی- تلاش برای “درمان” بیماری‌های ژنتیکی

تنها گزینه واقعی در حال حاضر برای اصلاح بیماری‌های ژنتیکی استفاده از ژن درمانی است. در ژن درمانی، ورژن “خوب” یک ژن به DNA یک بیمار وارد می‌شود. امید بر این است کپی سالم این ژن به مشکلات نسخه بیماری غالب شود.توجه داشته باشید که این در مورد اصلاح ژن نیست. این تنها اضافه کردن یک کپی کار کننده است. این به این معنی است که فقط بیماری‌هایی که توسط یک ژن کار نمی‌کنند، می‌توانند درمان شوند.افزودن ژن به نظر بسیار ساده است، درست است؟ متاسفانه، اینگونه نیست. این کار بسیار سخت است که یک ژن کار کننده در هر سلولی از بدن فرد به دست آید و سلول‌های ما تمایل دارند هر ژنی که اضافه می‌شود را رد کنند.تاکنون تنها موفقیت‌های واقعی با بیماری‌های ارثی خون دیده شده‌اند. اما حتی این “درمان‌ها” نیز برخی از عوارض جانبی شدید را به همراه دارند.

تست ژنتیک در حین بارداری

برای آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، زنان باردار ممکن است تصمیم بگیرند که آمنیوسنتسیس یا نمونه برداری کوریونیک ویلوس را انجام دهند. برای غربالگری زنان برای برخی اختلالات، تست خون نیز در دسترس است. اگر این آزمایش غربالگری یک مشکل احتمالی را پیدا کند، ممکن است انجام آمنیوسنتسیس یا نمونه برداری کوریونیک ویلوس توصیه شود.آمنیوسنتسیس یک آزمایش است که معمولا بین 15 تا 20 هفته بارداری زن انجام می‌شود. پزشک یک سوزن توخالی را به شکم زن تزریق می‌کند تا مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را از اطراف جنین در حال رشد بردارد. این مایع می‌تواند برای بررسی مشکلات ژنتیکی و تعیین جنسیت کودک مورد آزمایش قرار گیرد. هنگامی که خطر تولد زودرس وجود دارد، ممکن است آمنیوسنتسیس برای دیدن اینکه ریه‌های کودک چقدر کامل شده‌اند، انجام شود. آمنیوسنتسیس خطر کمی برای تحریک سقط جنین در بر دارد.نمونه برداری کوریونیک ویلوس (CVS) معمولا بین هفته‌های 10 تا 12 هفته بارداری انجام می‌شود. پزشک یک قطعه کوچک از جفت را حذف می‌کند تا مشکلات ژنتیکی جنین را بررسی کند. از آنجایی که نمونه برداری کوریونیک ویلوس یک آزمایش تهاجمی است، یک خطر کوچک وجود دارد که می‌تواند باعث تحریک سقط جنین شود.