هموفیلی در کودکان و نوزادان: علائم و درمان

هموفیلی یک بیماری خونی ارثی است. خونریزی در کودکان مبتلا به هموفیلی قطع نمی‌شود زیرا در بدن آنها به اندازه کافی عامل انعقاد خون وجود ندارد. فاکتورهای انعقادکننده خون باعث لخته شدن خون می‌شوند. لخته‌های خون نیز از خونریزی بیشتر پیشگیری می‌کنند. عوامل متعددی برای انعقاد خون وجود دارد که باعث لخته شدن خون و قطع خونریزی می‌شوند. دو فاکتور عمومی که بر لخته شدن خون تأثیر دارند عبارتند از عامل ۸ و عامل ۹٫ شدت بیماری هموفیلی کودک شما به سطح عوامل منعقد کننده خون که در خون او وجود دارد بستگی دارد.

یکی از سخت‌ترین و پرهزینه‌ترین بیماری‌های ارثی در کودکان بیماری هموفیلی است. چنانچه کودکان مبتلا به هموفیلی به موقع تحت درمان و مراقبت و تزریق فرآورده‌های خونی جایگزین قرار نگیرند، دچار هماتوم دردناک و وسیع، ناهنجاری‌های مفصلی و معلولیت و حتی قطع عضو می‌شوند. اگر کودک شما به بیماری هموفیلی مبتلاست و شما به دنبال کنترل و درمان بیماری او هستید او را برای بررسی نزد متخصص اطفال ببرید. متخصصان ما در کلینیک تخصصی اطفال امید قادر به پاسخگویی به کلیه سؤالات شما در زمینه تشخیص و درمان بیماری هموفیلی در کودکان هستند. به منظور رزرو نوبت و یا مشاوره با شماره ۰۲۱۸۸۸۹۸۴۴۰ و ۰۲۱۸۸۸۹۸۴۴۱ تماس بگیرید.

انواع


سه نوع اصلی بیماری هموفیلی در کودکان عبارتند از:

  • هموفیلی A: این نوع هموفیلی به دلیل فقدان عامل انعقاد خون ۸ ایجاد می‌شود. از هر ۱۰ نفر فرد مبتلا به بیماری هموفیلی ۹ نفر از آنها به این نوع هموفیلی مبتلا هستند. این نوع هموفیلی به هموفیلی کلاسیک یا کمبود عامل ۸ نیز شناخته می‌شود.
  • هموفیلی B: این نوع هموفیلی به دلیل فقدان عامل ۹ ایجاد می‌شود که به آن بیماری کریسمس یا کمبود عامل ۹ نیز گفته می‌شود.
  • هموفیلی C: برخی از پزشکان به فقدان عامل ۱۱، هموفیلی نوع C نیز می‌گویند.

علل


  • هموفیلی‌های نوع A و B بیماری‌های ارثی هستند. این بیماری‌ها از طریق ژن موجود روی کروموزوم X از والدین به کودک منتقل می‌شوند. خانم‌ها دو کروموزوم ایکس دارند در حالی که آقایان یک کروموزوم ایکس و یک کروموزوم وای دارند.
  • حمل‌کننده ماده ژن هموفیلی بر روی یکی از کروموزوم‌های ایکس قرار می‌گیرد. زمانی که خانم حامل هموفیلی باردار است احتمال این که ژن ناقل هموفیلی به کودک انتقال یابد ۵۰ – ۵۰ است.
  • اگر ژن به یک پسر منتقل شود وی دچار بیماری می‌شود
  • اگر ژن به یک دختر منتقل شود وی حامل آن خواهد بود.
  • اگر پدر مبتلا به هموفیلی باشد اما مادر حامل ژن هموفیلی نباشد، هیچ یک از پسران به بیماری هموفیلی مبتلا نمی‌شوند اما همه دختران حامل آن خواهند شد.
    در حدود یک‌سوم کودکان مبتلا به هموفیلی، سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را ندارند. در این موارد، تصور بر این است که این اختلال به یک عیب ژنی جدید مرتبط است.
    حامل‌های ژن هموفیلی غالباً سطح نرمالی از عامل‌های انعقاد خون را دارند اما شاید باعث شوند که:
  • به راحتی دچار کبودی شوید.
  • در هنگام انجام عمل‌های جراحی و عمل‌های دندانپزشکی خونریزی بیشتری داشته باشید.
  • به طور مکرر خون دماغ شوید.
  • خونریزی شدید قاعدگی داشته باشید.

هموفیلی C معمولاً باعث ایجاد مشکل و بیماری نمی‌شود اما ممکن است خونریزی در این افراد پس از انجام عمل‌های جراحی افزایش یابد.

علائم هموفیلی در کودکان


شایع‌ترین علائم این اختلال، خونریزی شدید و غیر قابل‌کنترل است. شدت ابتلا به هموفیلی در کودکان به میزان عوامل انعقاد در خون بستگی دارد. این عوامل به دلیل ابتلا به هموفیلی تغییر کرده و سطح آنها به بیش از ۵ درصد (۱۰۰ درصد میانگین برای کودکان غیر مبتلا) بوده و در غالب اوقات در هنگام انجام عمل‌های جراحی و یا کشیدن دندان دچار خونریزی می‌شوند. ممکن است ابتلا به این بیماری در این کودکان تا زمانی که عوارض خونریزی ناشی از انجام عمل‌های جراحی ظاهر نشود تشخیص داده نشوند. هموفیلی شدید زمانی اتفاق می‌افتد که عوامل ۸ و ۹ کمتر از ۱ درصد باشند. ممکن است در این کودکان حتی با حداقل اقدامات روزمره زندگی خونریزی اتفاق بیفتد. ممکن است آسیب‌دیدگی و جراحت مشخصی دیده نشود ولی خونریزی وجود داشته باشد. در غالب اوقات خونریزی در مفاصل و در سر اتفاق می‌افتد. ممکن است علائم کودک شما شامل موارد زیر باشد:

کبودی

ممکن است به دلیل تصادفات جزئی پوست کبود شود. این به دلیل تجمع مقدار زیاد خون در زیر پوست و متورم شدن (هماتوم) اتفاق می‌افتد. به همین دلیل، بیماری در بیشتر کودکان در حدود سن ۱۲ تا ۱۸ ماهگی در زمانی که کودک فعال شده است تشخیص داده می‌شود.

خونریزی راحت

به دلیل آسیب‌دیدگی‌های جزئی ممکن است در لثه، دهان و بینی خونریزی ایجاد شود. در هنگام مسواک کردن دندان‌ها یا انجام فرایندهای دندانپزشکی در بیماران مبتلا به هموفیلی در کودکان، خونریزی اتفاق می‌افتد.

خونریزی در مفصل

هماتوفیز (خونریزی در مفصل) در صورتی که تحت درمان قرار نگیرد ممکن است باعث ایجاد درد، ناتوانی‌های حرکتی و بدشکلی مفصل شود. این شایع‌ترین عارضه ناشی از خونریزی‌های هموفیلی در کودکان است. خونریزی مفاصل ممکن است منجر به درد، ابتلا به آرتریت و بدشکلی مفصل شود و در صورتی که به طور مکرر اتفاق بیفتد احتمال فلج شدن نیز وجود دارد.

خونریزی در عضلات

خونریزی در عضلات ممکن است باعث ایجاد تورم، درد و قرمزی شود. تورم ناشی از خونریزی شدید در این قسمت‌ها باعث افزایش فشار بر بافت‌ها و عصب‌های آن ناحیه می‌شود که ممکن است منجر به آسیب‌دیدگی و بدشکلی‌های دائمی‌شود.

خونریزی مغزی ناشی از آسیب‌دیدگی یا خونریزی بدون دلیل

خونریزی ناشی از آسیب‌دیدگی یا خونریزی خودبه‌خود در مغز شایع‌ترین علت مرگ در کودکان مبتلا به هموفیلی بوده و خطرناک‌ترین عارضه خونریزی است. خونریزی در مغز یا اطراف آن ممکن است حتی به دلیل ضربات ناگهانی جزئی بر سر یا به دلیل زمین خوردن نیز اتفاق بیفتد. خونریزی‌های جزئی در مغز ممکن است باعث کوری، ناتوانی‌های ذهنی، نقایص متعدد مغز و اعصاب شود. همچنین ممکن است در صورتی که بلافاصله تحت درمان قرار نگیرد باعث مرگ شود.

علل دیگر خونریزی

وجود خون در ادرار یا مدفوع هم می‌تواند نشانه ابتلا به هموفیلی در کودکان باشد. علائم هموفیلی در کودکان و نوزادان ممکن است مانند علائم بیماری‌های دیگر باشند. همیشه برای تشخیص به پزشک کودکان مراجعه کنید.

عوارض


برخی عوارض ابتلا به هموفیلی در کودکان عبارتند از:

  • خونریزی در مفاصل یا عضلات
  • التهاب در پوشش مفاصل
  • مشکلات بلند و مزمن مفاصل
  • توده‌های تومورمانند بسیار خطرناک در عضلات یا استخوان‌ها
  • ترشح آنتی‌بادی‌ها برای مقابله با عوامل انعقاد کننده خون
  • عفونت‌های تزریقی (اچ آب وی و هپاتیت بی و سی از طریق خون اهداشده منتقل نمی‌شوند)

چه موقع باید به پزشک کودک مراجعه کرد؟


زمان مراجعه به پزشک به میزان زیادی به وضعیت و شدت بیماری کودک و نحوه درمان وی بستگی دارد. از آنجا که هموفیلی یک بیماری بلند مدت است باید از پزشک در مورد این که چه مواقعی باید به وی مراجع کرده و چه موقع نیاز به اقدامات فوری پزشکی است سؤال کنید. در موارد زیر کودک را نزد پزشک ببرید:

  • آسیب‌دیدگی
  • وجود درد
  • خونریزی غیرقابل‌کنترل
  • اگر باید یک عمل جراحی یا عمل دیگری انجام دهد.

تشخیص



تشخیص بیماری هموفیلی در کودکان بر اساس سوابق خانوادگی، سوابق پزشکی کودک و معاینات فیزیکی انجام می‌شود. آزمایش خون شامل موارد زیر می‌شود:

  • شمارش کامل سلول‌های خون (سی بی سی): شمارش کامل گلبول‌های قرمز و گلبول‌های سفید خون، سلول‌های انعقاد خون (پلاکت‌ها) و در برخی موارد سلول‌های قرمز جوان (رتیکولوسیت) در این آزمایش مورد بررسی قرار می‌گیرند. این آزمایش شامل هموگلوبین و هماتوکریت و دریافت جزئیات بیشتر در مورد گلبول‌های قرمز خون می‌شود.
  • عوامل انعقاد خون: برای بررسی سطح هر عامل انعقاد خون
  • زمان‌های خونریزی: برای آزمایش سرعت لخته شدن خون
  • آزمایش ژنتیک یا دی ان آ: برای بررسی ژن‌های غیر عادی

اقدامات درمانی هموفیلی در کودکان


پزشک کودک ممکن است شما را به یک هماتولوژیست که در تشخیص اختلالات خونی متخصص است ارجاع دهد. پزشک بهترین روش درمانی را بر اساس موارد زیر برای شما در نظر می‌گیرد:

  • سن کودک
  • سلامت عمومی و سوابق پزشکی
  • نحوه و چگونگی بیماری
  • میزان تحمل کودک برای مصرف برخی داروها، انجام برخی عمل‌ها و درمان‌ها
  • مدت زمان ابتلا به بیماری
  • نظریات و ترجیحات شما

درمان به نوع و شدت هموفیلی در کودکان بستگی دارد. درمان هموفیلی در کودکان با هدف جلوگیری از عوارض خونریزی (به خصوص خونریزی در سر و مفصل) انجام می‌شود. اقدامات درمانی شامل موارد زیر می‌شود:

  • خونریزی در مفصل که نیاز به انجام عمل جراحی یا ثابت نگه داشتن آن دارد. در صورت آسیب دیدن مفصل کودک نیاز به انجام اقدامات بازتوانی خواهد داشت. این اقدامات شامل فیزیوتراپی و انجام تمرینات تقویتی برای عضلات ناحیه آسیب‌دیده می‌شود.
  • در صورتی که خون زیادی از فرد برود ممکن است به تزریق خون نیاز پیدا کند. در این موارد باید به کودک خون اهدا شود.
  • خودتزریقی عوامل ۸ و ۹ در کودک مبتلا به هموفیلی به بازگشت وی به زندگی عادی کمک می‌کند.

بیماری هموفیلی چگونه مدیریت می‌شود؟


بسیاری از کودکان مبتلا به هموفیلی با مدیریت دقیق بیماری، زندگی نسبتاً سالم با طول عمر عادی خواهند داشت. مدیریت بیماری هموفیلی کودک شامل موارد زیر می‌شود:

  • انجام فعالیت و ورزش با اجتناب از کارهایی که منجر به آسیب‌دیدگی می‌شوند. برخی از این ورزش‌ها که باعث آسیب‌دیدگی می‌شوند عبارتند از فوتبال، راگبی، کشتی، موتورسواری و اسکی
  • مراقبت‌های ویژه قبل از انجام عمل‌های جراحی و انجام عمل‌های دندانپزشکی. پزشک کودک ممکن است تزریق فاکتورهای جایگزین را تجویز کند. با این کار سطح انعقاد خون کودک را قبل از انجام این عمل‌ها افزایش می‌دهد. ممکن است برخی عوامل انعقاد خون جایگزین در هنگام انجام عمل‌های جراحی به کودک تزریق شود. با این کار سطح فاکتور انعقاد حفظ شده و فرایند بهبودی بهتر انجام شده و از خونریزی‌های پس از انجام عمل پیشگیری می‌شود.
  • پیشگیری از ابتلا به بیماری‌های لثه و دندان با رعایت بهداشت دهان و دندان
  • ایمن‌سازی زیرپوستی به جای عضلات به منظور پیشگیری از خونریزی در عضلات
  • اجتناب از مصرف آسپیرین و داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی دیگر
  • همراه داشتن کارت هویت پزشکی در موارد نیاز به دریافت مراقبت‌های فوری پزشکی